Xromosoma kasalliklari — xromosomalar soni yoki tuzilishining o’zgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu o’zgarishlar mutasiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urug’langan tuxum xujayralari bo’linishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning ko’pgina hujayralariga o’tadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida me’yordan tashqari o’zgarishlar bor embrionlar tug’ilgunga qadar nobud bo’ladi, o’lik tug’ilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan. Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil o’zgarishi sabab bo’ladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining o’zgarishi kuzatiladi. Masalan, uch to’plam xromosomali tug’ilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining ko’pchiligida bir juft xromosomalarning birida qo’shimcha xromosomalar paydo bo’ladi (trisomiya). Ko’pincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni o’zgaradi, masalan, xromosomalar to’plamida xromosomalar soni beshtagacha, Uxromosomalar \u2014 uchtagacha ko’payadi. Xromosoma kasalliklarida jinsiy a’zolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan bog’liq bo’ladi. Masalan, ayollarda ko’proq ShereshevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortiqcha uchraydi. Xromosomalarni aniqdash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomasing o’zgarishi bilan bog’liq ko’pgina tug’ma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon bo’lib, faqatgina ayrim a’zo va to’qimalar bilangina bog’liq bo’ladi. Masalan, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar ko’zi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (o’sma kasalligi) rivojlanadi. Ko’pincha Xromosoma kasalliklari bor bolalar sog’lom ota-onalardan tug’iladi. Xavfli guruhga, asosan, katta yoshdagi ayollar kiradi (35-40 yoshdan so’ng), ularda Daun va Xromosoma kasalliklarilar bilan tug’ilish bir necha bor oshib ketadi. Hozirgi Toshkent shahrida Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filiallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tug’ilgan chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlashga qaratilgan kuzatuv ishlari olib boradilar, Xromosoma kasalliklariga gumon qilinganda darhol uni oldini olish chora-tadbirlari amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadsa oilaviy poliklinika va tibbiygenetik maslahatxonalar faoliyat ko’rsatadi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Xromosoma kasalliklari — xromosomalar soni yoki tuzilishining o’zgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu o’zgarishlar mutasiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urug’langan tuxum xujayralari … Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":99837,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[209],"tags":[],"class_list":["post-102684","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-x-harfi","entry"],"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.2","language":"ru","enabled_languages":["uz","kr","ru"],"languages":{"uz":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"kr":{"title":false,"content":false,"excerpt":false},"ru":{"title":false,"content":false,"excerpt":false}}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=102684"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":102701,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684\/revisions\/102701"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media\/99837"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=102684"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=102684"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=102684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}