Irsiy kasalliklar — gene- tik informasiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutasiyalar tufayli paydo bo’lib, nasldannaslga o’tadi. Mutasi- yalar tashqi muhit omillari (ionlash- tiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organism va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida ro’y berishi mumkin. I. k. asosan, klinikgenealogik usul b-n o’rganiladi, bunda avlodlar Shaja- rasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-resessiv va jins b-n bog’liq kasalliklar)ning turli yo’llar b-n nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasal- liklarda, kasallik autosomada joy- lashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Bra- xidaktiliya, araxnodaktiliya, retinobla- stoma, psoriaznnng ma’lum bir turlari va b. shu yo’l b-n nasldannaslga o’tadi. Autosom-resessiv I.k. da patologik resessiv genlar ota-onada bo’lsa, kasal bola tug’ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchra- maydi. Lekin, bu ehtimollik o’zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o’rtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenil- ketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oli- gofreniyaiknt ma’lum bir turlari va b. misol bo’la oladi. Ma’lum bir autosomdominant va au- tosom-resessiv I. k. (mas, dalto-nizm- nit ma’lum bir turi, gemofiliya A, Side- roaxrestik anemiya va b.) jins b-n bog’liq holda nasldannaslga o’tadi. Irsiy belgilarning ayrim xususi- yatlarini o’rganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Ma’lumki, egi- zaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo’ladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi ko’rinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi b-n tavsiflanadi. Ikki tuxumli egiza- klar genotipi har xil va bir-biridan tashqi ko’rinishi, jinsi b-n farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga o’tish qonuniyatlarini o’rganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkoni- ni beradi. Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xro- mosoma tuzilishi va sonining o’zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug’ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromo- Somadagi jiddiy o’zgarishlar ko’pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo’lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro’y bergan o’zgarishlar oqibatida ke- lib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Ter- ner (karioti-pi \u2014 xo), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, «mu- shuk chinqirig’i» kabi sindrom va kasal- liklar kiradi. Umuman ko’pgina xromosoma kasalli- klarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi o’zgaradi, tashqi va ichki a’- zolarning tug’ma nuqsonlari, o’sishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. si- stemalarning buzilishi kuzatiladi, be- morlarning generativ faolligi pasayadi. Gen kasalliklari nuqtali mutasiya- lar natijasida yuzaga keladigan modda- lar almashinuviga aloqador. Hozir ular- ning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog’almashinuvining buzilishi Markaziy nerv sistemasi faoliyatining o’zgarishi b-n kechadi. Bulardan eng og’iri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko’rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi. Uglevod almashinuvining o’zgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylanti- ruvchi fermentativ jarayon o’zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda to’planib, Markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar etkazadi. Qandli diabet ham uglevod al- mashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir. Bruton kasalligida immunoglobu- Lin fraktsiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o’g’il bola- larda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tug’iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi. Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxla- rining mos kelmasligi oqibatida ro’y beradi. Oq qon tanachalari \u2014 leykositlar Pa- tologiyasi b-n bog’liq I. k. ham bo’lishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi) ning vujudga kelishida gen mutasiyala- rining ahamiyati borligi ma’lum. Ge- mofiliya xam kon sistema-sining irsiy kasalligi bo’lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sin- tezi buziladi. I. k. ni aniqlash va oldini olish b-n tibbiygenetika shug’ullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug’ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini o’rganishda boshqa usullar ichida tsitogenetik usul alohida o’rin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining me’yor va patologiyasini, mutasion va evolyusion jarayonlarning ma’lum bir qonuniyatlarini o’rganish mumkin. O’zbekistonda «ona va bola» shifo- xonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markaz- larida «skrining» markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi. Ad.: Fogel F., Matulskiy A., Gene- tika cheloveka, v 3-x tomax, Per. s angl., M., 1990. Muxsin Zokirov.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Irsiy kasalliklar — gene- tik informasiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutasiyalar tufayli paydo bo’lib, nasldannaslga o’tadi. Mutasi- yalar tashqi muhit omillari (ionlash- … Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":99837,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[199],"tags":[],"class_list":["post-117474","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-i-harfi","entry"],"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.2","language":"ru","enabled_languages":["uz","kr","ru"],"languages":{"uz":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"kr":{"title":false,"content":false,"excerpt":false},"ru":{"title":false,"content":false,"excerpt":false}}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117474","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=117474"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117474\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":117478,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/117474\/revisions\/117478"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media\/99837"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=117474"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=117474"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/milliycha.uz\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=117474"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}